پرشین پت > > علوم طبیعت

علوم طبیعت

تاریخ ایجاد 1389/01/21
مشاهده 5890
بازگشت

علوم طبیعت > زیست شناسی > ژنتیک > ژنتیک پزشکی و انسانی

هموفیلی نوعی بیماری ارثی است که در آن خون در محل بریده شده بند نمی‌آید و جز در موارد استثنایی این بیماری فقط در افراد مذکر دیده می‌شود. عارضه خونریزی در هموفیلی می‌تواند بسته به شدت اختلال ژنتیکی درجات مختلفی از نظر شدت داشته باشد.
انواع هموفیلی

هموفیلی A و B اختلالات انعقادی وابسته به کروموزوم جنسی هستند که به ترتیب بر اثر جهشهایی در ژنهای F8C و F9 ایجاد می‌شوند. جهشهای F8C موجب کمبود یا اختلال عملکرد عامل انعقادی 8 و جهشهای ژن F9 باعث کمبود یا اختلال عملکرد عامل انعقادی 11 می‌شوند. هموفیلی نوعی اختلال در تمام نژادها و بدون ترجیح نژادی است. میزان شیوع هموفیلی A از هموفیلی B بیشتر است.

شرح بیماری

این بیماری از طریق مادر به پسرانش منتقل شده و مردان خوشبختانه نمی‌توانند بیماری را به پسرانشان منتقل کنند. هموفیلی در 85 درصد موارد ناشی از کمبود فاکتور انعقاد خون شماره 8 است و این نوع هموفیلی موسوم به هموفیلی A یا هموفیلی کلاسیک است. در 15 درصد دیگر بیماران هموفیلیک ، تمایل به خونریزی بر اثر کمبود فاکتور انعقادی 11 بوجود می‌آید. هر دوی این فاکتورها بطور ژنتیکی از طریق کروموزوم X به صورت یک خاصیت مغلوب انتقال می‌یابند.

بنابراین تقریبا هیچگاه یک زن مبتلا به هموفیلی وجود نخواهد داشت زیرا لااقل یکی از کروموزومهای جنسی او دارای ژنهای سالم خواهند بود. اگر یکی از کروموزومهای جنسی زن معیوب باشد وی یک ناقل هموفیلی خواهد بود و این بیماری را به نیمی از فرزندان پسر خود منتقل خواهد کرد و حالت ناقل بیماری بودن را به نیمی از دختران خود انتقال خواهد داد.
علایم‌ شایع‌

علایم اولیه هموفیلی خونریزیهای طولانی پس از خراشهای کوچک است. البته عقیده عمومی بر این است که اینگونه خونریزیهای کوچک ولی طولانی باعث مرگ شخص مبتلا نمی‌شود ولی به تدریج بیماری پیشرفت نموده علایم شدیدتری از قبیل خونریزیهای دردناک داخل مفصلی مانند مفصل زانو ایجاد خواهد کرد.

اینگونه حوادث با کوچکترین تحریکی پیش می‌آید و احتمالا یک پسر بچه را از انجام بازی محبوبش یعنی فوتبال و یا انجام هر کار کوچک دیگری که احتمال دارد زانو دچار پیچیدگی شود باز می‌دارد. تجمع خون در مفاصل ممکن است باعث خشک شدن مفصل شده و کودک را بطور کامل فلج کند و یا خونریزیهای غیر منتظره‌ای در ماهیچه‌ها به وقوع بپیوندد.

فنوتیپ و سیر طبیعی

هموفیلی معمولا بیماری مردان است هر چند ندرتا خانمها هم به علت انحراف غیر فعال شدن کروموزوم ایکس از حالت طبیعی مبتلا می‌شوند. از نظر بالینی این دو نوع هموفیلی غیر قابل افتراق هستند. هر دوی اینها با خونریزی به داخل بافتهای نرم ، ماهیچه‌ها و مفاصل متحمل وزن مشخص می‌شوند. خونریزی ظرف چند ساعت تا چند روز پس از تروما رخ می‌دهد و اغلب تا چند روز یا چند هفته ادامه می‌یابد.

آنهایی که بیماری شدیدی دارند معمولا در دوره نوزادی به علت هماتوم شدید سر یا خونریزی طولانی از زخمهای ناف یا محل ختنه تشخیص داده می‌شوند. افراد دچار بیماری متوسط اغلب تا زمانی که شروع به خزیدن یا راه رفتن نکنند دچار هماتوم نمی‌شوند و لذا تا آن زمان بیماری آنها تشخیص داده نمی‌شود.
درمان

اگر چه کار آزماییهای فعلی ژن درمانی بسیار امیدوار کننده به نظر می‌رسند، هیچ درمانی علاج دهنده‌ای بجز پیوند کبد برای هموفیلی A و B وجود ندارد.
هر گاه شخص مبتلا به هموفیلی دچار خونریزی شدید و طولانی شود تقریبا تنها درمانی که واقعا موثر است تزریق فاکتور انعقادی شماره 8 خالص است. قیمت این فاکتور بسیار گران بوده و زیاد نیز در دسترس نیست زیرا اولا این فاکتور فقط می‌تواند از خون انسان و آنهم فقط به مقادیر فوق‌العاده اندک بدست آورد. فاکتور 8 که به روش مهندسی ژنتیک تهیه شده به زودی برای مصرف انسانی در دسترس قرار خواهد گرفت.

خطر توارث

اگر خانمی سابقه خانوادگی هموفیلی داشته باشد با تجزیه و تحلیل پیوستگی یا شناسایی دو ژن جهش یافته F8C و F9 تجمع یافته در خانواده می‌توان وضعیت حامل بودن او را تعیین کرد. تشخیص افراد حامل با سنجش آنزیمی دشوار می‌باشد و همه جا مقدور نیست. اگر مادری حامل باشد هر یک از پسرانش به احتمال 50 درصد ژنهای جهش یافته را به ارث خواهند برد. اگر مادری دارای پسری مبتلا به هموفیلی باشد اما هیچ خویشاوند مبتلای دیگری نداشته باشد احتمال حامل بودن او 2 در 3 است.

__________________

The underlying connection was closed: Could not establish trust relationship for the SSL/TLS secure channel.

نظرات کاربران

ارسال به دوستان

نام شما

ایمیل شما

ایمیل گیرنده

توضیحات

کد امنیتی

کدی که در زیر نمایش داده شده است را وارد نمایید

◄ بطری‌های سس به شکل استخوان
◄ فرش‌های خلاقانه به شکل خرس
◄ سگ رباتیک نوآورانه‌
◄ چهارپایه وحشی اثر خورخه هررا
◄ بسته بندی عسل شش گوش ماکسیم آربوزوف
◄ گوش‌های گربه‌ای بامزه‌
◄ صندلی راحتی کلاسیک که دوباره به عنوان یک کبوتر
◄ کارتن تخم مرغ خلاقانه
◄ بطری چشم نواز
◄ پشت خراش های غیرمعمولی که شبیه پنجه گربه
◄ مبلی برای شما و سگ شما
◄ بسته بندی مربعی ایجاد شده برای برند سوسیس
◄ بسته بندی چشم نواز ایجاد شده برای اسباب بازی سگ
◄ نیمکت عجیب و غریب که از آناتومی یک مورچه الهام گرفته
◄ بسته‌بندی خلاقانه میان وعده سگ
◄ چراغ سگ
◄ لامپ گربه ای
◄ فسیل دایناسور لگو تی رکس
◄ کلاه زیبای ساخته شده از نمد
◄ مدفوع وحشی اثر خورخه هررا
◄ میز خانه سگ
◄ تخت سکوی چوبی با خانه سگ
◄ کوزه خرس شکلی
◄ اسب ربات چهار پا
◄ چراغ شب مرغ
◄ مبلمان خالی از سکنه با پاهای عنکبوت
◄ قاب دوربین فیدر پرنده
◄ بستنی قهوه گربه
◄ قهوه به یاد ماندنی دارای تصاویر زیبای جغده
◄ قاب دوربین فیدر پرنده
بعدی 1 قبلی

صفحه نخست » جزییات-خبر » روزانه های پرشین پت

خبر های روز حیوانات خانگی

معرفي نژاد گربه

اخبار ومقالات - گالری

نمایش متن مقالات

علوم طبیعت

پزشکی 32

طبیعت 114

علوم 17

بیماریها 9

هفته

مادر

گوش

پشت

مغز

خانگی

خطر

زندگی

غذای

تبلت

10 خبر اخر سایت

جدیدترین مقالات

◄ بطری‌های سس به شکل استخوان بطری‌های سس خلاقانه‌ای که طوری طراحی و شکل داده شده‌اند که دقیقاً شبیه ران مرغ کارتونی و بی‌نقص به نظر برسند . هر بطری دارای فرمی شبیه به قطره اشک است که از قسمت گوشتی ساق مرغ الهام گرفته شده و به سمت بالا باریک شده و به شکل استخوانی در می‌آید . بسته‌بندی سس ران مرغ طراحی شده توسط تاخمینا اوریپوا . بسته‌بندی سس برای سه طعم پرطرفدار ساخته شده است: تِریاکی، چیلی شیرین و باربیکیو. این سس‌ها، مرغ را چه کبابی، چه سرخ‌شده و چه برشته، تکمیل می‌کنند و بسته‌بندی‌های فانتزی آن به هر میزی جلوه‌ای خاص می‌بخشد. ◄ فرش‌های خلاقانه به شکل خرس فرش‌های خلاقانه به شکل خرس که کاملاً مثل پازل کنار هم قرار می‌گیرند ، می‌توانند کل اتاق را بپوشانند و طوری به نظر برسند که انگار همدیگر را در آغوش گرفته‌اند . فرش آغوش خرس از برند پرمافراست، خرسی با طراحی خاص است که در حال آغوش گرفتن، با دستانی باز و پاهایی باز، کشیده شده است. هر فرش خرس از نظر شکل یکسان است و به صورت موزاییکی طراحی شده است، به این معنی که می‌توان آنها را بدون فاصله و در هر جهتی لبه به لبه قرار داد. این کار سطحی یکپارچه از سیلوئت‌های خرس به هم پیوسته ایجاد می‌کند که به نظر می‌رسد هر کدام، خرس بعدی را در یک زنجیره پیوسته در آغوش گرفته است. ◄ سگ رباتیک نوآورانه‌ سگ رباتیک نوآورانه‌ای که مجهز به نازل‌های جاروبرقی در هر پا است و برای تمیز نگه داشتن سواحل، پارک‌ها و کوچه‌های ما طراحی شده است. ربات سگ جاروبرقی VERO می‌تواند به طور موثری زباله‌ها، به خصوص ته سیگارها، را از زمین‌هایی که برای ربات‌های چرخ‌دار چالش برانگیز است، جمع‌آوری کند. با استفاده از تشخیص پیشرفته‌ی زباله و عملکرد خودکار، VERO به زباله‌ها نزدیک می‌شود و جاروبرقی‌ها را فعال می‌کند. ◄ چهارپایه وحشی اثر خورخه هررا چهارپایه الهام گرفته از طبیعت که برای آوردن عناصر بیوفیلیک به فضاهای داخلی طراحی شده است ، مناظر کوچکی را در یک پایه شفاف به نمایش می‌گذارد. چهارپایه وحشی طراحی شده توسط خورخه هررا، مانند منظره‌ای مینیاتوری است که در مبلمان محصور شده است . پایه استوانه‌ای، تقریباً مانند یک تراریوم ، صحنه‌ای دست‌ساز از خزه‌های محافظت‌شده، شاخه‌های کوچک، سنگ‌ها و بافت‌های طبیعی را به نمایش می‌گذارد. در داخل، میکرواکوسیستمی با دقت چیده شده که شبیه یک جنگل کوچک است و حس آرامش و ارتباط با طبیعت را تداعی می‌کند. روی صندلی یک کوسن نرم و گرد با شکل ارگانیک قرار دارد که با پارچه‌ای پایدار روکش شده است. چهارپایه وحشی اثر استودیوی خورخه هررا تضاد بین پایه شفاف و نشیمنگاه مخمل، جلوه‌ای شناور ایجاد می‌کند و باعث می‌شود طوری به نظر برسد که گویی طبیعت از شما حمایت می‌کند. چهارپایه وحشی خورخه هررا رویه بالشتک‌دار، ضمن حفظ ارتباط بصری و حسی با طبیعت، امکان نشستن کاربردی را فراهم می‌کند. صندلی وایلد استودیوی خورخه هررا چهارپایه‌ی وایلد که توسط گابریل از چوب، متاکریلات و پارچه‌های پایدار ساخته شده است، بر هنر دست، رفاه و آگاهی زیست‌محیطی تأکید دارد. مدفوع وحشی چه کسی به یک صندلی معمولی نیاز دارد وقتی می‌توانید زیر صندلی‌تان منظره داشته باشید؟ چهارپایه وحشی از Greenarea به معنای واقعی کلمه، روی یک جنگل بنشینید. صندلی وحشی، جوهره طبیعت بکر را به تصویر می‌کشد و طراحی صندلی را با بوم‌شناسی ترکیب می‌کند. چهارپایه وحشی گرین‌آریا چهارپایه وحشی اثر خورخه هررا، فضای بیرون را به داخل خانه می‌آورد و مبلمان را با اکوسیستم‌های کوچک خزه، سنگ و چوب ترکیب می‌کند. مدفوع بیوفیلیک ◄ بسته بندی عسل شش گوش ماکسیم آربوزوف بسته‌بندی خلاقانه عسل با شکل شش‌ضلعی، نمونه‌ای جالب از طراحی محصول مدرن با الهام از طبیعت است . « بسته‌بندی شش‌ضلعی عسل » که توسط ماکسیم آربوزوف طراحی شده، منعکس‌کننده‌ی لانه زنبور است و محصول درون آن را به نمایش می‌گذارد: عسل خالص و طلایی. شیشه شفاف اجازه می‌دهد تا رنگ و بافت غنی عسل از آن نمایان شود و آن را هم از نظر بصری و هم از نظر حسی لذت‌بخش کند. برچسب مشکی با عبارت «ساخته شده توسط زنبورها» جزئیات زیبایی به آن اضافه می‌کند و اصالت و منشأ طبیعی محصول را تقویت می‌کند. طراحی قابل چیدن، شیشه‌های عسل را به یک ویترین زیبا تبدیل می‌کند، شبیه به کندوی زنبور عسل و بر پایداری تأکید دارد. Maksim Arbuzov ساخته شده توسط Bees Honey Packaging بسته‌بندی عسل ساخته شده توسط شرکت Bees با تمرکز بر خالص‌ترین شکل عسل، تجربه لذت بردن از آن را افزایش می‌دهد. تهیه شده توسط زنبور عسل شیشه عسل شش ضلعی بدون هیچ کلامی دقیقاً به شما می‌گوید که درون آن چیست. ساخته شده توسط زنبورها شیشه‌های عسلِ «ساخته شده توسط زنبورها» که قابلیت چیدن روی هم را دارند، درست روی قفسه فروشگاه، یک کندوی زنبور عسل درست می‌کنند. عسل شش گوش آیا ترجیح می‌دهید عسل را در بطری فشاری پلاستیکی بخرید یا در یک شیشه شیشه‌ای دست‌ساز با الهام از کندوی زنبور عسل؟ ساخته شده توسط بسته بندی زنبور عسل ایده بسته‌بندی بسیار هوشمندانه، مثل کندوی عسل روی هم چیده می‌شود. انبارداری هوشمند، ارائه خیره‌کننده و بدون ضایعات. بسته بندی عسل شش ضلعی عسل ساخته شده توسط زنبورها: بافت را حس کنید، خلوص را ببینید و طعم طبیعت را بچشید. ماکسیم آربوزوف بسته‌بندی ساخته شده توسط شرکت Bees - شفاف، مینیمال و به شکل لانه زنبور، زیرا عسل باید شبیه عسل باشد. بسته‌بندی عسل شش‌ضلعی با الهام از کندوی عسل، شیشه را به همان اندازه شهد طلایی درونش خالص و طبیعی می‌کند. بسته‌بندی شش ضلعی ◄ گوش‌های گربه‌ای بامزه‌ ن کلاه بامزه که از نمد صورتی ساخته شده، گوش‌های گربه‌ای بامزه‌ای دارد که به استفاده‌ی روزمره جلوه‌ای خاص می‌بخشد. کلاه گوش گربه‌ای که توسط صبری تونکا از Feltthink طراحی شده، برداشتی خیال‌انگیز از کلاه بیسبال کلاسیک است که با پشم مرینوس نرم و دست‌ساز، بازطراحی شده است . این کلاه به رنگ صورتی ملایم و غبارآلود است که به آن جذابیتی دنج و الهام گرفته از سبک قدیمی می‌دهد. گوش‌های بچه گربه که به زیبایی تراشیده شده‌اند و به طرز ماهرانه‌ای از تاج سر بیرون زده‌اند، با شکل گرد کلاهک هماهنگ هستند. لبه کلاه مانند کلاه بیسبال معمولی به جلو امتداد می‌یابد و هم سایه و هم ساختار مناسبی ارائه می‌دهد، در حالی که بافت آن کرکی است و به ظاهری گرم و دست‌ساز می‌افزاید. ◄ صندلی راحتی کلاسیک که دوباره به عنوان یک کبوتر نسخه مدرن صندلی کلاسیک دارای بدنه ای پلاستیکی است که آن را شبیه مجسمه یک کبوتر می کند . صندلی بازو کبوتر که توسط Muddycap طراحی شده است تا برخی از پرها را در دنیای مبلمان به هم بزند. صندلی راحتی کلاسیک که دوباره به عنوان یک کبوتر شهری طراحی شده است چیزی بسیار غیر معمول است. این یک مجسمه کاربردی روی پایه های فولادی است که از پلاستیک کبوتری شکل ساخته شده است. بازوهای صندلی در واقع بال های کبوتری هستند که شما را به نشستن و آرامش در آغوش گرم دعوت می کنند. نگران نباشید، هیچ کبوتر واقعی برای فاکتور راحتی مشورت نشد. صندلی کبوتر کمی نگرش پرندگان را برای هرکسی که به دنبال اضافه کردن رنگ حیات وحش شهری به خانه خود است، بدون بذر پرندگان، به ارمغان می آورد. ◄ کارتن تخم مرغ خلاقانه کارتن تخم مرغ خلاقانه دارای طراحی بازیگوشی است که طراوت و ارتباط با فرآیند طبیعی را برجسته می کند. بسته بندی "Just Laid Eggs" که توسط Springetts طراحی شده است، بر تخم هایی که به صورت محلی گذاشته می شوند تاکید دارد و تمایل مصرف کنندگان را برای محصولات مزرعه تا سفره جلب می کند. مکانیسم بستن به عنوان یک نشانه بصری برای تخمگذاری در حال تخمگذاری دو برابر می شود. تصویر چاپ شده از مرغ در حالت های مختلف، طنز و جذابیت را به یک بسته بندی تخم مرغ معمولی تزریق می کند تا آن را سرگرم کننده و به یاد ماندنی کند. ◄ بطری چشم نواز بطری چشم نواز شراب که شبیه یک پاندا خندان طراحی شده است، منشا شراب برنج و شایستگی غیرقابل انکار پانداها را ترکیب می کند. بسته بندی شراب برنج چینی لیدائو توسط ShenZhen BOB یک بطری شراب را به یک نماد عاطفی و فرهنگی تبدیل می کند. این بسته بندی با ترکیب پاندا، نماد محبوب و شناخته شده چین در سطح جهانی، محصول را به طور خلاقانه ای با میراث خود پیوند می دهد. بطری سرامیکی شراب پاندا دارای کلاه سنتی کشاورز و طناب کنفی است. ◄ پشت خراش های غیرمعمولی که شبیه پنجه گربه پشت خراش های غیرمعمولی که شبیه پنجه گربه و چنگک برگ طراحی شده اند ، لایه تازه ای از طنز و خلاقیت را اضافه می کنند. Cat Paw Backscracher یک پنجه بافت دار و گرد در انتهای یک دسته چوبی براق است. پنجه، در رنگ قرمز پر جنب و جوش یا مشکی کلاسیک موجود است، با طرح‌های خز واقعی و پدهای نرم که شبیه حرکت بازیگوش ورز دادن یک گربه واقعی است. پشت خراش چنگک برگ: تفسیر مجدد چنگک باغچه، این طرح برگ ها را با پشت خارش دار تعویض می کند. سر چنگک جمع و جور و زاویه‌دار است و در روکش‌های فلزی مانند سبز تیره یا خاکستری متال موجود است.
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 بعدی آخرین (1 - 10) / 29393 \| صفحه 1 از 2940